Обнаружить и помочь: признаки гемофилии

Обнаружить и помочь:признаки гемофилии.

     Гемофилия — наследственное заболевание системы свёртывания крови, при котором из-за дефекта одного из генов кровь не свёртывается должным образом. Это приводит к повышенной кровоточивости и частым кровоизлияниям в суставы, мышцы и внутренние органы, что может происходить как спонтанно, так и в результате даже незначительных травм.Главный секрет управления гемофилией — не в поиске чуда, а в строгой дисциплине, точной диагностике и современных методах лечения, которые позволяют предотвратить опасные осложнения и сохранить качество жизни. 

     Существует два основных типа гемофилии, различающихся по тому, какого именно фактора свёртывания не хватает:

• Гемофилия А — дефицит фактора свёртывания крови VIII (FVIII), на неё приходится около 80–85% всех случаев;
• Гемофилия В — дефицит фактора свёртывания крови IX (FIX), встречается примерно в 15–20% случаев.

Лечение гемофилии должен назначать и контролировать врач-гематолог. Самолечение при этом заболевании недопустимо и смертельно опасно. 

Основная цель современной терапии гемофилии — профилактика кровотечений и их осложнений, а также быстрое и эффективное купирование возникающих эпизодов. 

• Немедикаментозные подходы и образ жизни. Ключевую роль играет обучение пациента и его семьи. Это включает в себя профилактику травм, навыки самовведения препаратов в домашних условиях, ведение дневника кровотечений, тщательный уход за зубами для предотвращения кровотечений из десен. Обязательна регулярная диспансеризация у ортопеда и стоматолога.
• Заместительная терапия концентратами факторов свертывания. Это основа лечения. Пациенту внутривенно вводят недостающий фактор свертывания крови, полученный из донорской плазмы или созданный с помощью генной инженерии. Препараты применяются как планово (профилактика), так и по требованию (при начавшемся кровотечении).
• Незаместительная терапия. Новый класс препаратов, которые не являются факторами свертывания, но могут усиливать свертываемость крови другими путями.  Лечение ингибиторной формы. У части пациентов (особенно при тяжелой гемофилии А) организм может начать вырабатывать антитела к вводимому фактору, делая лечение неэффективным. В таких случаях применяются специальные схемы, которые «обходят» блок в каскаде свертывания. 
• Антифибринолитические средства (ингибиторы фибринолиза). Вспомогательные препараты, которые препятствуют разрушению уже образовавшегося тромба. Особенно эффективны при кровотечениях из слизистых оболочек (ротовая полость, нос). 
• Местные гемостатические средства. Применяются во время хирургических операций, экстракции зубов, для обработки ран в качестве дополнения к основной терапии для оптимизации локального гемостаза.
• Препараты для купирования болевого синдрома. Для обезболивания при кровоизлияниях в суставы используют определенные нестероидные противовоспалительные препараты, безопасные при гемофилии. Терапия всегда дополняется физиотерапией и лечебной физкультурой. 
• Лечение ортопедических осложнений. Включает совместное ведение гематологом и ортопедом. Применяются курсы лечебной физкультуры и физиотерапии.
• Поддержание сосудистого доступа. Предпочтение отдается периферическим венам. При необходимости частых или длительных инфузий (например, у маленьких детей или при индукции иммунной толерантности) могут устанавливаться долговременные центральные венозные катетеры с соответствующим обучением уходу.
• Вакцинация. Проводится по общему календарю, но с предосторожностями. Особенно важна вакцинация против вирусных гепатитов А и В.
• Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение. Направлены на предотвращение прогрессирования артропатии, улучшение функции суставов и качества жизни. Включают лечебную физкультуру, физиотерапию (ультразвук, электрофорез, магнитотерапию), бальнеотерапию. Проводится совместно со специалистами по реабилитации и гематологами.
• Диспансерное наблюдение и профилактика. Обязательное регулярное (не реже 2 раз в год) наблюдение мультидисциплинарной командой (гематолог, ортопед, стоматолог, физиотерапевт, психолог). Включает ежегодный лабораторный контроль (активность фактора, наличие ингибитора), оценку состояния суставов и венозного доступа, выявление сопутствующих заболеваний. Регистрация в специализированном центре гемофилии обеспечивает оптимальный контроль и преемственность лечения.

Благодаря этим методам, сегодня гемофилия перестала быть фатальным заболеванием. При постоянном наблюдении у специалистов и соблюдении назначенной терапии люди с гемофилией могут достигать высокой степени физической активности, получать образование, строить карьеру и создавать семьи.

Отдел мониторинга факторов риска

ОГБУЗ «Центр общественного здоровья и медицинской

профилактики города Старый Оскол»

Заведующий отделом врач — терапевт  Л.А. Смольникова